‘Mijn code kan artsen helpen bij het stellen van een diagnose’

Als arts kan het soms lastig zijn om precies vast te stellen waar een patiënt last van heeft. Veel klachten kunnen bij verschillende ziektes horen, en de traditionele methoden geven niet altijd een duidelijke diagnose. Het kan dan helpen om een kijkje te nemen in het DNA en het RNA van de patiënt om mogelijke aanknopingspunten te vinden. Margriet van der Molen, vierdejaars student Bio-informatica, werkte tijdens haar stage bij de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen aan een manier om artsen hierbij te helpen.

Het begrijpen van DNA en RNA data is niet zo makkelijk. 'Het is vaak een grote brei aan letters, en je hebt computerprogramma’s nodig om eventuele foutjes te ontdekken', vertelt Margriet. 'Wij als bio-informatici zijn opgeleid om deze programma’s te gebruiken, maar artsen vaak niet. We willen het graag makkelijker voor ze maken.'

Pijplijn

Dus ging Margriet aan de slag met het bouwen van een pijplijn, die artsen stap voor stap kan helpen met het analyseren van het DNA en RNA van hun patiënt: 'De data komt uit heel veel verschillende bronnen, dus ik moest een code schrijven die al deze bronnen kon samenvoegen en de data kon analyseren. En er moesten resultaten uitkomen die artsen makkelijk kunnen begrijpen.'

Dit lukte aardig, en uit de eerste testen kwamen ook al interessante resultaten. 'We hebben de gegevens van 153 patiënten zonder diagnose opnieuw bekeken, en daarbij hebben we meerdere mogelijke aanknopingspunten gevonden', zegt Margriet. 'Dus daar ben ik erg blij mee!'

Toepassing

Een deel van de code die Margriet heeft geschreven, wordt nu gebruikt voor een echte toepassing in de kliniek. 'We hopen uiteindelijk een toepassing te hebben die artsen kunnen gebruiken als ze niet verder komen in hun diagnose.'

Voor Margriet was dit project precies wat ze zocht: 'Ik vond het heel gaaf om te zien dat mijn werk echt mensen kan helpen. Voor mij was dit project echt een brug van bio-informatica naar de realiteit, en ik heb veel geleerd over wat wel en niet werkt voor artsen. En daar wil ik later graag verder in gaan!'