CureQ: Meer inzicht in de ziekte van Huntington met data

Bekijk hier al onze publicaties.

Benadering

Dit project heeft twee aspecten. Ten eerste zal het onderzoeken of een nieuw medicijn ontwikkeld kan worden dat de afbraak van de gemuteerde eiwitten bevordert. Ten tweede zal het een model ontwikkelen dat meer inzicht geeft in de prognose van de ziekte bij individuele patiënten. Onder leiding van lector Data Science for Life Science & Health Wynand Alkema zal er door Tsjerk Wassenaar een plan opgezet worden voor de data stewardship (FAIR data management) van de patiëntengegevens.

Behandelingen voor de ziekte van Huntington

Aangezien de neurodegeneratie wordt veroorzaakt door gemuteerde eiwitten, richt dit onderzoek zich op de afbraak van deze eiwitten. Echter zit hier een groot nadeel aan: deze behandelingen zijn vaak duur en invasief, omdat ze de niet-gemuteerde eiwitten ook aanvallen. Een alternatief is om de behandeling te richten op de mechanismen die als het ware de kwaliteit van deze eiwitten controleren. Het doel van dit project is om een medicijn te ontwikkelen dat deze mechanismen stimuleert, zodat de gemuteerde eiwitten gefilterd en afgebroken worden. Deze behandeling kan niet alleen toegepast worden bij de ziekte van Huntington, maar ook bij andere ziektes die veroorzaakt worden door gemuteerde eiwitten.

Cellandschap

Daarnaast zal er een cellandschap gecreëerd worden. Met  dit model kan het moment van optreden en het verloop van de ziekte bij individuen beter vastgesteld worden. Op het moment wordt de diagnose vaak pas gesteld wanneer er symptomen zijn, waardoor de behandeling te laat begint. Als de diagnose eerder gesteld kan worden, kan er een passende behandeling gevonden worden die de symptomen verlicht of mogelijk remt. Echter is hiervoor meer kennis nodig. Het cellandschap heeft als voordeel dat cellen van patiënten gebruikt kunnen worden voor het ontwikkelen van een behandeling. Dit leidt tot een gerichte behandeling en dit is minder invasief dan het huidige gebruik van dierproeven of kunstmatige modellen op basis van tumorcellen. 

Impact

De impact van de ziekte van Huntington op de patiënten, hun familieleden en de maatschappij is groot.

De ziekte uit zich in motorische, cognitieve en gedragsproblemen, die over tijd verergeren. Aangezien er geen behandeling is die de ziekte stopt, voorkomt of remt, zal de ziekte uiteindelijk fataal zijn voor de patiënt. Tegelijkertijd is de aanvangsleeftijd van de ziekte meestal tussen de 30-50 jaar: de leeftijd waarop veel mensen kinderen krijgen of hebben. Dit brengt een extra last mee, voor zowel de patiënten zelf als de nabestaanden. Als er meer zekerheid is over de ziekte – waar dit onderzoek naar streeft – zal het makkelijker zijn voor de patiënten en nabestaanden om de juiste hulp te zoeken en te krijgen.
              Ook voor de maatschappij is de impact groot. Vanwege het gebrek aan behandeling en de progressieve achteruitgang, is er een groot verlies aan gezondheidsjaren en arbeidsjaren. Gemiddeld kost de ziekte per patiënt 20.000 euro per jaar, tot 100.000 per jaar in de laatste fase van de ziekte. Daarnaast maken veel onderzoeken op het moment gebruik van dierproeven. Het model dat in dit onderzoek wordt ontwikkeld, zal de behoefte aan proefdieren verminderen.